Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Peroxidasin-Gen

Das PXDN-Gen kodiert eine Häm-peroxidase welche in den Extrazellulärraum sezerniert wird. Dieses Enzym ist bei der Bildung der Extrazellulärmatrix beteiligt. In der Glomerulären Basalmembran scheines für die Verknüpfung der Kollegen IV-Ketten im Bereich der NC1-Domäne verantwortlich zu sein. Deshalb vermuten einige Wissenschaftler, dass dieses Protein eine Bedeutung für die NEtwicklung glomerulärer Erkrankungen besitzen kann.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
Alport-Syndrom
COL4A3
COL4A4
COL4A5
Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
COL4A5
COL4A6
HANAC-Syndrome
COL4A1
COL4A2
MYH9 assoziierte Erkrankungen
MYH9
Nagel-Patella-Syndrom
LMX1B
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
CD151
PXDN
Syndrom der dünnen Basalmembran
COL4A3
COL4A4
COL4A5

Referenzen:

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