Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Natrium-abhängiges Phosphat-Transportprotein 2B

Das SLC34A2-Gen kodiert einen Natrium-Phosphat-Transporter der vor allem in den Epithelzellen Typ 2 der Alveolen vorkommt. zu einem geringeren Maße ist dieser Transporter auch in der Brustdrüse, Dünndarm, Niere, Haut Prostata und testis zu finden. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankung der pulmonale alveoläre Mikrolithiasis.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis
SLC34A2

Referenzen:

1.

Feild JA et. al. (1999) Cloning and functional characterization of a sodium-dependent phosphate transporter expressed in human lung and small intestine.

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2.

Traebert M et. al. (1999) Expression of type II Na-P(i) cotransporter in alveolar type II cells.

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3.

Hashimoto M et. al. (2000) Isolation and localization of type IIb Na/Pi cotransporter in the developing rat lung.

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4.

Senyiğit A et. al. (2001) Pulmonary alveolar microlithiasis: a rare familial inheritance with report of six cases in a family. Contribution of six new cases to the number of case reports in Turkey.

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5.

Corut A et. al. (2006) Mutations in SLC34A2 cause pulmonary alveolar microlithiasis and are possibly associated with testicular microlithiasis.

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