Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-like 1

Das FGFRL1-Gen kodiert eine Element, welches in enger Verbindung mit dem FGF-Rezeptoren steht und deren Funktion zu beeinflussen scheint. Das Gen ist vor allem in der Niere exprimiert. Hier könnte es die Funktion des FGF23-Rezeptors beeinflussen. Mutationen sind relativ häufig und insbesondere im N-terminalen, intrazellulären Ende harmlos.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Referenzen:

1.

Wiedemann M et. al. (2000) Characterization of a novel protein (FGFRL1) from human cartilage related to FGF receptors.

[^]
2.

Steinberg F et. al. (2010) Rapid fusion and syncytium formation of heterologous cells upon expression of the FGFRL1 receptor.

[^]

 

 
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