Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Lipase-Reifungsfaktor 1

Das vom LMF1-Gen kodierte Protein ist für die Sekretion und Funktion der Lipoproteinlipase im Gefäßlumen verantwortlich. Mutationen führen zu verschieden schweren Formen der Hypertrigyceridämie.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kombinierter Lipasemangel
LMF1

Referenzen:

1.

Davis RC et. al. (1990) Combined lipase deficiency in the mouse. Evidence of impaired lipase processing and secretion.

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2.

Blanchette-Mackie EJ et. al. (1986) Effect of the combined lipase deficiency mutation (cld/cld) on ultrastructure of tissues in mice. Diaphragm, heart, brown adipose tissue, lung, and liver.

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3.

Paterniti JR et. al. (1983) Combined lipase deficiency (cld): a lethal mutation on chromosome 17 of the mouse.

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4.

Okamoto Y et. al. (1995) Hypertriglyceridemia caused by the autoantibody to lipases for plasma lipoproteins: a case report.

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5.

Briquet-Laugier V et. al. (1999) cld and lec23 are disparate mutations that affect maturation of lipoprotein lipase in the endoplasmic reticulum.

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6.

Péterfy M et. al. (2007) Mutations in LMF1 cause combined lipase deficiency and severe hypertriglyceridemia.

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7.

Cefalù AB et. al. (2009) Novel LMF1 nonsense mutation in a patient with severe hypertriglyceridemia.

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