Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zyklisches AMP-responsive Element-bindendes Protein 3-ähnliches Protein 3

Das CREB3L3-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der in die Regulation der Fettsäureoxidation eingebunden ist. Im Tierexperiment führen Mutationen in diesem Gen zu Hyperlipämie.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
C5AR2
CREB3L3
LEPR
LIPE
PNPLA2
PPARG
USF1

Referenzen:

1.

Cefalù AB et. al. () Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing.

[^]
2.

Omori Y et. al. (2001) CREB-H: a novel mammalian transcription factor belonging to the CREB/ATF family and functioning via the box-B element with a liver-specific expression.

[^]
3.

Zhang K et. al. (2006) Endoplasmic reticulum stress activates cleavage of CREBH to induce a systemic inflammatory response.

[^]
4.

Nakagawa Y et. al. (2016) CREB3L3 controls fatty acid oxidation and ketogenesis in synergy with PPARα.

[^]

 

 
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