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1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase ABHD5

Das ABHD5-Gen kodiert ein Enzym des Triglyceridstoffwechsels. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Triglyzerid-Speicherkrankheit Chanarin-Dorfman-Syndrome, die mit Ichtiosis einhergeht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
ABHD5

Referenzen:

1.

Lefèvre C et al. (2001) Mutations in CGI-58, the gene encoding a new protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily, in Chanarin-Dorfman syndrome.

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2.

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3.

Yamaguchi T et al. (2004) CGI-58 interacts with perilipin and is localized to lipid droplets. Possible involvement of CGI-58 mislocalization in Chanarin-Dorfman syndrome.

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4.

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NCBI article

NCBI 51099 external link
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OMIM.ORG article

Omim 604780 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 117687 external link
Update: 14. August 2020
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