Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase ABHD5

Das ABHD5-Gen kodiert ein Enzym des Triglyceridstoffwechsels. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Triglyzerid-Speicherkrankheit Chanarin-Dorfman-Syndrome, die mit Ichtiosis einhergeht.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
ABHD5

Referenzen:

1.

Lai CH et al. (2000) Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics.

[^]
2.

Lefèvre C et. al. (2001) Mutations in CGI-58, the gene encoding a new protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily, in Chanarin-Dorfman syndrome.

[^]
3.

Yamaguchi T et. al. (2004) CGI-58 interacts with perilipin and is localized to lipid droplets. Possible involvement of CGI-58 mislocalization in Chanarin-Dorfman syndrome.

[^]
4.

Ghosh AK et. al. (2008) CGI-58, the causative gene for Chanarin-Dorfman syndrome, mediates acylation of lysophosphatidic acid.

[^]
5.

Radner FP et. al. (2010) Growth retardation, impaired triacylglycerol catabolism, hepatic steatosis, and lethal skin barrier defect in mice lacking comparative gene identification-58 (CGI-58).

[^]
6.

Wang H et. al. (2011) Unique regulation of adipose triglyceride lipase (ATGL) by perilipin 5, a lipid droplet-associated protein.

[^]

 

 
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