Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Polypeptide N-Acetylgalactosaminyltransferase 2

Das GALNT2-Gen kodiert ein Enzym, welches für die O-Glykosilierung im Golgi-Apparat verantwortlich ist. APOC3, LDLR. und VLDLR sind O-glykosiliert. Genetische Veränderungen sind mit Typ 2 Diabetes und familiärer kombinierter Hyperlipämie assoziiert.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LPL
RXRG
USF1

Referenzen:

1.

Teslovich TM et. al. (2010) Biological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipids.

[^]
2.

Weissglas-Volkov D et. al. (2010) Investigation of variants identified in caucasian genome-wide association studies for plasma high-density lipoprotein cholesterol and triglycerides levels in Mexican dyslipidemic study samples.

[^]
3.

Bennett EP et. al. (1998) Genomic organization and chromosomal localization of three members of the UDP-N-acetylgalactosamine: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase family.

[^]
4.

White T et. al. (1995) Purification and cDNA cloning of a human UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase.

[^]
5.

Cheng L et. al. (2004) Characterization of a novel human UDP-GalNAc transferase, pp-GalNAc-T15.

[^]
6.

Peng C et. al. (2010) Identification of a novel human UDP-GalNAc transferase with unique catalytic activity and expression profile.

[^]
7.

Khetarpal SA et. al. (2016) Loss of Function of GALNT2 Lowers High-Density Lipoproteins in Humans, Nonhuman Primates, and Rodents.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: