Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Retinsäure-Rezeptor RXR-gamma

Das RXRG-Gen kodiert einen Rezeptor und Transkriptionsfaktor, der mit Retinsäure, Vitamin D und SChilddrüsenhormon eine Bindung eingeht und so die Transkriptions verschiedener Gene reguliert. Genetische Veränderungen sind im Zusammenhang mit familiärer kombinierter Hyperlipidämie gefunden worden.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LPL
RXRG
USF1

Referenzen:

1.

Repa JJ et al. (2000) Regulation of absorption and ABC1-mediated efflux of cholesterol by RXR heterodimers.

[^]
2.

Lu TT et. al. (2000) Molecular basis for feedback regulation of bile acid synthesis by nuclear receptors.

[^]
3.

Mangelsdorf DJ et. al. (1992) Characterization of three RXR genes that mediate the action of 9-cis retinoic acid.

[^]
4.

Hoopes CW et. al. (1992) Mapping of the mouse Rxr loci encoding nuclear retinoid X receptors RXR alpha, RXR beta, and RXR gamma.

[^]
5.

Almasan A et. al. (1994) Chromosomal localization of the human retinoid X receptors.

[^]
6.

Samad TA et. al. (1997) Regulation of dopaminergic pathways by retinoids: activation of the D2 receptor promoter by members of the retinoic acid receptor-retinoid X receptor family.

[^]
7.

Krezel W et. al. (1998) Impaired locomotion and dopamine signaling in retinoid receptor mutant mice.

[^]
8.

Nohara A et. al. (2007) High frequency of a retinoid X receptor gamma gene variant in familial combined hyperlipidemia that associates with atherogenic dyslipidemia.

[^]

 

 
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