Oxysterol-Bindungsprotein-related Protein 10
Das OSBPL10-Gen kodiert einen intrazellulären Steroid-Rezeptor. Eine Assoziation von genetischen Veränderungen mit familiärer kombinierter Hyperlipämie wurde beobachtet.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Lehto M et al. (2001) The OSBP-related protein family in humans.
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2. |
Jaworski CJ et al. (2001) A family of 12 human genes containing oxysterol-binding domains.
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3. |
Maeda K et al. (2013) Interactome map uncovers phosphatidylserine transport by oxysterol-binding proteins.
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4. |
Perttilä J et al. (2009) OSBPL10, a novel candidate gene for high triglyceride trait in dyslipidemic Finnish subjects, regulates cellular lipid metabolism.
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5. |
NCBI article
NCBI 114884
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 606738
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Update: 14. August 2020