Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Patatin-like Phospholipase-Protein 2

Das PNPLA2-gen kodiert ein Enzym welches für den Abbau der Triglyceride im Fettgewebe verantwortlich ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Specheirkrankheit von neutralen Fetten, die mit einer Myopathie und Ohne Ichtiose einhergeht. Daneben finden sich auch genetische Veränderungen, die zur familiären kombinierten Hyperlipämie führen.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
C5AR2
LEPR
LIPE
PNPLA2
PPARG
USF1
Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie
PNPLA2

Referenzen:

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