Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

C4b-Bindungsprotein beta Kette

Das C4b-Bindunsprotein setzt sich zusammen aus alpha- und beta-Ketten. Drei Isoformen werden unterschieden bestehend aus jeweils 7 alpha- und einer oder keine beta-Kette oder aus 6 alpha- und einer beta-Kette, die über Disulfidbrücken miteinander verbunden sind. Die Funktion umfasst eine Inaktivierung des Komplementfaktors C4 im klassischen Weg der Komplementaktivierung. Weiterhin ist das Zusammespiel mit dem Gerinnungsfaktor Protein S zu erwähnen. Etwa 60% des im Plasma vorhandenen protein S ist an C4b-Bindungprotein nichtkovalent gekoppelt. Aufgrund dieser Rolle im Komplement- und Gerinnungssystem hat man die Polymorphismen dieses gens mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert, so Thrombophilie, aHUS, Infektabwehr, immunologisch ausgelöster Typ 1 Diabetes und Schizophrenie.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hämolytisch Urämisches Syndrom
ADAMTS13
C3
C4BPA
C4BPB
CD46
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
Methylmalonazidurie
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
PIGA
THBD

Referenzen:

1.

Andersson A et. al. (1990) Genes for C4b-binding protein alpha- and beta-chains (C4BPA and C4BPB) are located on chromosome 1, band 1q32, in humans and on chromosome 13 in rats.

[^]
2.

Buil A et. al. (2010) C4BPB/C4BPA is a new susceptibility locus for venous thrombosis with unknown protein S-independent mechanism: results from genome-wide association and gene expression analyses followed by case-control studies.

[^]
3.

Nonaka MI et. al. (2003) Complement C4b-binding protein as a novel murine epididymal secretory protein.

[^]
4.

Törn C et. al. (2016) Complement gene variants in relation to autoantibodies to beta cell specific antigens and type 1 diabetes in the TEDDY Study.

[^]
5.

Dahlbäck B et. al. (1981) High molecular weight complex in human plasma between vitamin K-dependent protein S and complement component C4b-binding protein.

[^]
6.

Scharfstein J et. al. (1978) Human C4-binding protein. I. Isolation and characterization.

[^]
7.

Hillarp A et. al. (1990) Cloning of cDNA coding for the beta chain of human complement component C4b-binding protein: sequence homology with the alpha chain.

[^]
8.

Pardo-Manuel F et. al. (1990) Human genes for the alpha and beta chains of complement C4b-binding protein are closely linked in a head-to-tail arrangement.

[^]
9.

Hillarp A et. al. (1988) Novel subunit in C4b-binding protein required for protein S binding.

[^]
10.

Rodríguez de Córdoba S et. al. (1994) The gene coding for the beta-chain of C4b-binding protein (C4BPB) has become a pseudogene in the mouse.

[^]
11.

Hillarp A et. al. (1993) The human C4b-binding protein beta-chain gene.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: