Zinkfinger-Protein GLIS3

Das Zinkfinger-Protein GLIS3 ist ein Transkriptionsfaktor, der sowohl als Repressor, wie auch als Aktivator fungiert. Mutationen führen zu autosomal rezessivem neonatalem Diabetes mellitus mit angeborenem Hypothyreoidismus.

Gentests:

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Familienuntersuchung
	Bearbeitungszeit	5 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Bearbeitungszeit	25 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Forschung	Untersuchungsmethoden	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	25 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
	GLIS3

Referenzen:

1.	Taha D et al. (2003) Neonatal diabetes mellitus, congenital hypothyroidism, hepatic fibrosis, polycystic kidneys, and congenital glaucoma: a new autosomal recessive syndrome?

2.	Senée V et al. (2006) Mutations in GLIS3 are responsible for a rare syndrome with neonatal diabetes mellitus and congenital hypothyroidism.

3.	Dimitri P et al. (2011) Novel GLIS3 mutations demonstrate an extended multisystem phenotype.

4.	Dimitri P et al. (2015) Expanding the Clinical Spectrum Associated With GLIS3 Mutations.

5.	Kim YS et al. (2003) GLIS3, a novel member of the GLIS subfamily of Krüppel-like zinc finger proteins with repressor and activation functions.

6.	Beak JY et al. (2008) Functional analysis of the zinc finger and activation domains of Glis3 and mutant Glis3(NDH1).

7.	Kang HS et al. (2009) Glis3 is associated with primary cilia and Wwtr1/TAZ and implicated in polycystic kidney disease.

8.	Orphanet article Orphanet ID 165848

9.	NCBI article NCBI 169792

10.	OMIM.ORG article Omim 610192

Update: 14. August 2020

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