Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zinkfinger-Protein GLIS3

Das Zinkfinger-Protein GLIS3 ist ein Transkriptionsfaktor, der sowohl als Repressor, wie auch als Aktivator fungiert. Mutationen führen zu autosomal rezessivem neonatalem Diabetes mellitus mit angeborenem Hypothyreoidismus.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
GLIS3

Referenzen:

1.

Taha D et. al. (2003) Neonatal diabetes mellitus, congenital hypothyroidism, hepatic fibrosis, polycystic kidneys, and congenital glaucoma: a new autosomal recessive syndrome?

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2.

Kim YS et. al. (2003) GLIS3, a novel member of the GLIS subfamily of Krüppel-like zinc finger proteins with repressor and activation functions.

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3.

Senée V et. al. (2006) Mutations in GLIS3 are responsible for a rare syndrome with neonatal diabetes mellitus and congenital hypothyroidism.

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4.

Beak JY et. al. (2008) Functional analysis of the zinc finger and activation domains of Glis3 and mutant Glis3(NDH1).

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5.

Kang HS et. al. (2009) Glis3 is associated with primary cilia and Wwtr1/TAZ and implicated in polycystic kidney disease.

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6.

Dimitri P et. al. (2011) Novel GLIS3 mutations demonstrate an extended multisystem phenotype.

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7.

Dimitri P et. al. (2015) Expanding the Clinical Spectrum Associated With GLIS3 Mutations.

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