Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Anionenstransporter der Familie 1B3

Das SLCO1B3-Gen kodiert einen Anionentransporter in der Leber. Mutationen sind mit einer digenischen Hyperbilirubinämie (zusammen mit Mutationen im SLCO1B1) assoziiert.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ
SLCO1B1
SLCO1B3

Referenzen:

1.

van de Steeg E et. al. (2012) Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver.

[^]
2.

König J et. al. (2000) Localization and genomic organization of a new hepatocellular organic anion transporting polypeptide.

[^]
3.

Mikkaichi T et. al. (2004) Isolation and characterization of a digoxin transporter and its rat homologue expressed in the kidney.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: