Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Anionenstransporter der Familie 1B1

Das SLCO1B1-Gen kodiert einen Anionentransporter in der Leber. Mutationen sind mit einer digenischen Hyperbilirubinämie (zusammen mit Mutationen im SLCO1B3) und mit einer Stainunverträglichkeit assoziiert.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ
SLCO1B1
SLCO1B3
Statin-Intoleranz
SLCO1B1

Referenzen:

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Abe T et. al. (1999) Identification of a novel gene family encoding human liver-specific organic anion transporter LST-1.

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2.

König J et. al. (2000) A novel human organic anion transporting polypeptide localized to the basolateral hepatocyte membrane.

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Tamai I et. al. (2000) Molecular identification and characterization of novel members of the human organic anion transporter (OATP) family.

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4.

Michalski C et. al. (2002) A naturally occurring mutation in the SLC21A6 gene causing impaired membrane localization of the hepatocyte uptake transporter.

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5.

Wang P et. al. (2003) The human organic anion transport protein SLC21A6 is not sufficient for bilirubin transport.

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6.

Takane H et. al. (2006) Pharmacogenetic determinants of variability in lipid-lowering response to pravastatin therapy.

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7.

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8.

Weiner M et. al. (2010) Effects of tuberculosis, race, and human gene SLCO1B1 polymorphisms on rifampin concentrations.

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9.

van de Steeg E et. al. (2012) Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver.

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