Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Neutrale Alphaglucosidase AB

Das GANAB-Gen kodiert ein Enzym, welches für die Reifung oberflächenlokalisation von Zilien mitverantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal dominanter Nieren- und Leberzystenerkrankung.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
GANAB
PKD1
PKD2

Referenzen:

1.

Porath B et. al. (2016) Mutations in GANAB, Encoding the Glucosidase IIα Subunit, Cause Autosomal-Dominant Polycystic Kidney and Liver Disease.

[^]
2.

Martiniuk F et. al. (1983) Assignment of the gene for neutral alpha-glucosidase AB to chromosome 11.

[^]
3.

Trombetta ES et. al. (1996) Endoplasmic reticulum glucosidase II is composed of a catalytic subunit, conserved from yeast to mammals, and a tightly bound noncatalytic HDEL-containing subunit.

[^]

 

 
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