Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Sulfate-Anionentransporter 1

Das SLC26A1-Gen kodiert einen Anionentransporter in de Nierentubuli. Mutationen führen zu einer rezessiven Prädisposition für Nierensteine.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Prädisposition zur Urolithiasis
ALPL
CASR
SLC26A1
TRPV5
ZNF365

Referenzen:

1.

Lohi H et. al. (2000) Mapping of five new putative anion transporter genes in human and characterization of SLC26A6, a candidate gene for pancreatic anion exchanger.

[^]
2.

Gee HY et. al. (2016) Mutations in SLC26A1 Cause Nephrolithiasis.

[^]
3.

Wu M et. al. (2016) Extracellular Cl(-) regulates human SO4 (2-)/anion exchanger SLC26A1 by altering pH sensitivity of anion transport.

[^]
4.

Regeer RR et. al. (2003) Characterization of the human sulfate anion transporter (hsat-1) protein and gene (SAT1; SLC26A1).

[^]

 

 
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