Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transketolase

Das TKT-Gen kodiert ein thiamin-abhängiges Enzym des Glukosestoffwechsels. Mutationen führen zu einer autosomal rezessiven Erkrankung mit Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kongenitalen Herzfehlern.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
TKT

Referenzen:

1.

Boyle L et. al. (2016) Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.

2.

Lapsys NM et. al. (1992) Chromosomal location of the human transketolase gene.

[^]
3.

Abedinia M et. al. (1992) Nucleotide and predicted amino acid sequence of a cDNA clone encoding part of human transketolase.

[^]
4.

McCool BA et. al. (1993) Cloning of human transketolase cDNAs and comparison of the nucleotide sequence of the coding region in Wernicke-Korsakoff and non-Wernicke-Korsakoff individuals.

[^]
5.

Coy JF et. al. (1996) Molecular cloning of tissue-specific transcripts of a transketolase-related gene: implications for the evolution of new vertebrate genes.

[^]
6.

Xu ZP et. al. (2002) Transketolase haploinsufficiency reduces adipose tissue and female fertility in mice.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: