Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

WD-Repeat-enthaltendes Protein 36

Das vom WDR36-Gen kodierte Protein gehört zur WD-repeat Familie und könnte deshalb beteiligt sein an Zellzyklus- und Genregulation, Signaltransduktion und Apoptose. Mutationen sind für das autosomal dominante Glaukom 1G verantwortlich.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Weitwinkelglaukom 1G
WDR36

Referenzen:

1.

Mao M et. al. (2004) T lymphocyte activation gene identification by coregulated expression on DNA microarrays.

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2.

Bernstein KA et. al. (2004) The small-subunit processome is a ribosome assembly intermediate.

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3.

Monemi S et. al. (2005) Identification of a novel adult-onset primary open-angle glaucoma (POAG) gene on 5q22.1.

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4.

Fingert JH et. al. (2007) No association between variations in the WDR36 gene and primary open-angle glaucoma.

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5.

Pasutto F et. al. (2008) Profiling of WDR36 missense variants in German patients with glaucoma.

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6.

Skarie JM et. al. (2008) The primary open-angle glaucoma gene WDR36 functions in ribosomal RNA processing and interacts with the p53 stress-response pathway.

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7.

Footz TK et. al. (2009) Glaucoma-associated WDR36 variants encode functional defects in a yeast model system.

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