WD-Repeat-enthaltendes Protein 36
Das vom WDR36-Gen kodierte Protein gehört zur WD-repeat Familie und könnte deshalb beteiligt sein an Zellzyklus- und Genregulation, Signaltransduktion und Apoptose. Mutationen sind für das autosomal dominante Glaukom 1G verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Monemi S et al. (2005) Identification of a novel adult-onset primary open-angle glaucoma (POAG) gene on 5q22.1.
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2. |
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3. |
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4. |
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5. |
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6. |
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8. |
NCBI article
NCBI 134430
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9. |
OMIM.ORG article
Omim 609669
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Update: 14. August 2020