Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Ankyrin-Repeat- und SOCS-Box-Protein 10

Mutationen des ASB10-Gen sind für das autosomal dominante Weitwinkelglaukom 1F verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Weitwinkelglaukom 1F
ASB10

Referenzen:

1.

Wirtz MK et. al. (1999) GLC1F, a new primary open-angle glaucoma locus, maps to 7q35-q36.

[^]
2.

Kile BT et. al. (2001) Functional analysis of Asb-1 using genetic modification in mice.

[^]
3.

Kile BT et. al. (2002) The SOCS box: a tale of destruction and degradation.

[^]
4.

Pasutto F et. al. (2012) Variants in ASB10 are associated with open-angle glaucoma.

[^]

 

 
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