Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

rho GTPase-aktivierendes Protein 24

Das ARHGAP24-Gen kodiert einen Regulator der GTPase, welcher eine Bedeutung für die Actin-Steuerung in der Zelle besitzt. Genetische Variationen sind im Zusammenhang mit FSGS beschrieben. Allerdings haben sich die Erkenntnisse noch nicht so weit gefestigt, dass ein eigenständiger FSGS-Typ diesem Gen zugeordnet werden kann.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
NXF5

Referenzen:

1.

Katoh M et. al. (2004) Identification and characterization of ARHGAP24 and ARHGAP25 genes in silico.

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2.

Su ZJ et. al. (2004) A vascular cell-restricted RhoGAP, p73RhoGAP, is a key regulator of angiogenesis.

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3.

Lavelin I et. al. (2005) Characterization of a novel GTPase-activating protein associated with focal adhesions and the actin cytoskeleton.

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4.

Ohta Y et. al. (2006) FilGAP, a Rho- and ROCK-regulated GAP for Rac binds filamin A to control actin remodelling.

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5.

Akilesh S et. al. (2011) Arhgap24 inactivates Rac1 in mouse podocytes, and a mutant form is associated with familial focal segmental glomerulosclerosis.

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6.

Ehrlicher AJ et. al. (2011) Mechanical strain in actin networks regulates FilGAP and integrin binding to filamin A.

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