Aminosäuretransporter SLC6A18
Das SLC6A18-Gen kodiert einen Natriumchlorid-abhängigen Aminosäuretransporter, der auch in der Niere exprimiert wird und dessen klinische Bedeutung noch bestimmt werden muss.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Bröer S et al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters.
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2. |
Höglund PJ et al. (2005) The repertoire of solute carriers of family 6: identification of new human and rodent genes.
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3. |
NCBI article
NCBI 348932
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 610300
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5. |
Orphanet article
Orphanet ID 173509
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Update: 14. August 2020