Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Aminosäuretransporter SLC6A18

Das SLC6A18-Gen kodiert einen Natriumchlorid-abhängigen Aminosäuretransporter, der auch in der Niere exprimiert wird und dessen klinische Bedeutung noch bestimmt werden muss.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Aminoazidurie
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
SLC16A1
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Hartnup-Erkrankung
SLC6A19
Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC16A1
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8

Referenzen:

1.

Bröer S et. al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters.

[^]
2.

Höglund PJ et. al. (2005) The repertoire of solute carriers of family 6: identification of new human and rodent genes.

[^]

 

 
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