Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Protonen-abhängiger Transporter neutraler Aminosäuren

Das SLC36A2-Gen kodiert einen protonen-abhängigen Transporter für neutrale Aminosäuren in der Niere. Mutationen sind für die autosomal dominanten Iminoglycinurie und die rezessive Hyperglycinurie verantwortlich.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20

Referenzen:

1.

Bröer S et. al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters.

[^]
2.

Boll M et. al. (2002) Functional characterization of two novel mammalian electrogenic proton-dependent amino acid cotransporters.

[^]
3.

Boll M et. al. (2003) A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes.

[^]
4.

Bermingham JR et. al. (2004) Organization and expression of the SLC36 cluster of amino acid transporter genes.

[^]

 

 
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