Natrium-chlorid-abhängiger Transporter neutraler Aminosäuren
Das SLC6A20-Gen kodiert einen natrium- und chlorid-abhängigen Transporter für neutrale Aminosäuren in der Niere. Mutationen sind für die autosomal dominanten Iminoglycinurie und die rezessive Hyperglycinurie verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Bröer S et al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters.
|
2. |
Nash SR et al. (1998) Cloning, gene structure and genomic localization of an orphan transporter from mouse kidney with six alternatively-spliced isoforms.
|
3. |
Orphanet article
Orphanet ID 173505
|
4. |
NCBI article
NCBI 54716
|
5. |
OMIM.ORG article
Omim 605616
|
Update: 14. August 2020