Natrium-abhängiger Transporter für neutrale Aminosäuren
Das SLC6A19-Gen kodiert einen natrium-abhängigen Transporter für neutrale Aminosäuren in der Niere. Mutationen sind für die autosomal dominanten Erkrankungen Hartnup-Erkrankung und Iminoglycinurie sowie die rezessive Hyperglycinurie verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Bröer S et al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters.
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2. |
Kleta R et al. (2004) Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder.
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3. |
Seow HF et al. (2004) Hartnup disorder is caused by mutations in the gene encoding the neutral amino acid transporter SLC6A19.
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4. |
Bröer A et al. (2004) Molecular cloning of mouse amino acid transport system B0, a neutral amino acid transporter related to Hartnup disorder.
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5. |
Bröer A et al. (2011) Impaired nutrient signaling and body weight control in a Na+ neutral amino acid cotransporter (Slc6a19)-deficient mouse.
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6. |
Orphanet article
Orphanet ID 119703
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7. |
NCBI article
NCBI 340024
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8. |
OMIM.ORG article
Omim 608893
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Update: 14. August 2020