Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Natrium-abhängiger Transporter für neutrale Aminosäuren

Das SLC6A19-Gen kodiert einen natrium-abhängigen Transporter für neutrale Aminosäuren in der Niere. Mutationen sind für die autosomal dominanten Erkrankungen Hartnup-Erkrankung und Iminoglycinurie sowie die rezessive Hyperglycinurie verantwortlich.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hartnup-Erkrankung
SLC6A19
Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20

Referenzen:

1.

Bröer S et. al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters.

[^]
2.

Bröer A et. al. (2004) Molecular cloning of mouse amino acid transport system B0, a neutral amino acid transporter related to Hartnup disorder.

[^]
3.

Kleta R et. al. (2004) Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder.

[^]
4.

Seow HF et. al. (2004) Hartnup disorder is caused by mutations in the gene encoding the neutral amino acid transporter SLC6A19.

[^]
5.

Bröer A et. al. (2011) Impaired nutrient signaling and body weight control in a Na+ neutral amino acid cotransporter (Slc6a19)-deficient mouse.

[^]

 

 
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