Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Protonen-abhängiger Aminosäurentransporter 1

Das SLC36A1-Gen kodiert einen Protonen-abhängigen Aminosäuretransporter für kleine Aminosäuren, der auch in der Niere exprimiert wird und dessen klinische Bedeutung noch bestimmt werden muss.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Aminoazidurie
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
SLC16A1
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Hartnup-Erkrankung
SLC6A19
Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC16A1
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8

Referenzen:

1.

Sagné C et. al. (2001) Identification and characterization of a lysosomal transporter for small neutral amino acids.

[^]
2.

Boll M et. al. (2002) Functional characterization of two novel mammalian electrogenic proton-dependent amino acid cotransporters.

[^]
3.

Boll M et. al. (2003) A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes.

[^]
4.

Bermingham JR et. al. (2004) Organization and expression of the SLC36 cluster of amino acid transporter genes.

[^]
5.

Heublein S et. al. (2010) Proton-assisted amino-acid transporters are conserved regulators of proliferation and amino-acid-dependent mTORC1 activation.

[^]

 

 
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