Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

DCC-interagierendes Protein 13-alpha

Das vom APPL1-Gen kodierte Protein ist teil der Signalkaskade der vom Insulin über den Insulinrezeptor ausgelösten metabolischen Veränderungen in der Zelle. Mutationen sind für den autosomal dominanten typ 2 Diabetes, MODY 14, verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

MODY14 Diabetes
APPL1

Referenzen:

1.

Prudente S et. al. (2015) Loss-of-Function Mutations in APPL1 in Familial Diabetes Mellitus.

[^]
2.

Miaczynska M et. al. (2004) APPL proteins link Rab5 to nuclear signal transduction via an endosomal compartment.

[^]
3.

Mitsuuchi Y et. al. (1999) Identification of a chromosome 3p14.3-21.1 gene, APPL, encoding an adaptor molecule that interacts with the oncoprotein-serine/threonine kinase AKT2.

[^]
4.

Schenck A et. al. (2008) The endosomal protein Appl1 mediates Akt substrate specificity and cell survival in vertebrate development.

[^]

 

 
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