Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Komplement-Komponente C1q, C-Kette

Das C1QC-Gen kodiert eine wichtige Komponente des Komplementfaktors C1q, der gemeinsam mit C1r und C1s Antikörperkomplexe bindet und damit die erste Stufe der klassischen Komplementaktivierung einleitet. Eine Assoziation von autosomal rezessivem C1q-Mangel und verschiedenen Erkrankungen, wie Lupus erythematodes und Glomerulonephritis konnten nachgewiesen werden.

Proteinstruktur

Die C-Ketten der Komplement-Komponente C1q bilden 6 der 18 Teilkomponenten des blumenstraussarigen heteromultimeren Makromoleküls C1q.

Genregulation

Die drei Proteinkomponenten A, B und C des aus 18 Untereinheiten bestehenden Heteromultimers werden extrahepatisch, vor allem in dendritischen Zellen, Monozyten und Makrophagen gebildet. Das komplette C1q ist in der Lage verschiedene Proteine zu binden und damit eine klassische Komplementaktivierung einzuleiten. Zu den wichtigsten dieser Moleküle zählen IgM- und IgG-Immunglobulin-Antigen-Komplexe, aber auch andere typischerweise auf Krankheitserregern und apoptotischen Zellen vorkommende Moleküle werden von C1q erkannt.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Lupus erythematodes Nephritis
C1QA
C1QB
C1QC
CFHR1
CFHR3
Komplement C1q-Mangel
C1QA
C1QB
C1QC
Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)
ADAMTS13
C1QA
C1QB
C1QC
C3
CD46
CFB
CFD
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
CR1-Mangel
CR1
DGKE
Komplement C1q-Mangel
C1QA
C1QB
C1QC
Komplement C1s-Mangel
C1S
PIGA
THBD

Referenzen:

1.

Lindenbaum RH et. al. (1979) Muscular dystrophy in an X; 1 translocation female suggests that Duchenne locus is on X chromosome short arm.

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2.

Sellar GC et. al. (1992) Localization of the gene cluster encoding the A, B, and C chains of human C1q to 1p34.1-1p36.3.

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3.

Sellar GC et. al. (1991) Characterization and organization of the genes encoding the A-, B- and C-chains of human complement subcomponent C1q. The complete derived amino acid sequence of human C1q.

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4.

Boyd Y et. al. (1988) Mapping of 12 translocation breakpoints in the Xp21 region with respect to the locus for Duchenne muscular dystrophy.

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5.

Diebolder CA et. al. (2014) Complement is activated by IgG hexamers assembled at the cell surface.

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6.

Kirschfink M et. al. (1993) Complete functional C1q deficiency associated with systemic lupus erythematosus (SLE).

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7.

Slingsby JH et. al. (1996) Homozygous hereditary C1q deficiency and systemic lupus erythematosus. A new family and the molecular basis of C1q deficiency in three families.

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