Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Protein ZNF365

Das vom ZNF365-Gen kodierte centrosomale Protein hat eine Funktion bei der Mitose. Der Polymorphismus p.Ala62Thr (7076156) bewirkt eine Konformationsänderung im reifen Protein und scheint damit die Bildung von Uratsteinen zu begünstigen. Die Wahrscheinlichkeit hängt von der Anzahl betroffener Allele ab.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Prädisposition zur Urolithiasis
ALPL
CASR
SLC26A1
TRPV5
ZNF365

Referenzen:

1.

Nagase T et. al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

[^]
2.

Gianfrancesco F et. al. (2003) Identification of a novel gene and a common variant associated with uric acid nephrolithiasis in a Sardinian genetic isolate.

[^]
3.

Wang Q et. al. (2006) Characterization of Su48, a centrosome protein essential for cell division.

[^]

 

 
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