Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zinc-finger-Protein GLIS2

Das Gen GLIS2 kodiert einen Transkriptionsfaktor. Mutationen in diesem Gen sind für die autosomal rezessive Ciliopathie Nephronophthise 7 verantwortlich.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephronophthise 7
GLIS2

Referenzen:

1.

Halbritter J et. al. (2013) Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy.

[^]
2.

Zhang F et. al. (2001) Genomic structure of the gene encoding the human GLI-related, Krüppel-like zinc finger protein GLIS2.

[^]
3.

Zhang F et. al. (2002) Characterization of Glis2, a novel gene encoding a Gli-related, Krüppel-like transcription factor with transactivation and repressor functions. Roles in kidney development and neurogenesis.

[^]
4.

Attanasio M et. al. (2007) Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis.

[^]

 

 
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