Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Gen SDCCAG8 kodiert ein zentrosomales Protein, welches eine regulatorische Bedeutung für die Interphase der Mitose besitzt. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 10, Senior-Loken-Syndrom 7 und Bardet-Biedl-Syndrom 16.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Chaki M et al. (2012) Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling. 
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| 2. |
Otto EA et al. (2010) Candidate exome capture identifies mutation of SDCCAG8 as the cause of a retinal-renal ciliopathy.
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| 3. |
Billingsley G et al. (2012) Mutational analysis of SDCCAG8 in Bardet-Biedl syndrome patients with renal involvement and absent polydactyly.
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| 4. |
Scanlan MJ et al. (1998) Characterization of human colon cancer antigens recognized by autologous antibodies.
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| 5. |
Kenedy AA et al. (2003) Identification and characterization of the novel centrosome-associated protein CCCAP.
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 613524
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 244364
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| 8. |
NCBI article NCBI 10806
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