Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Serologisch definiertes Coloncarcinom-Antigen 8

Das Gen SDCCAG8 kodiert ein zentrosomales Protein, welches eine regulatorische Bedeutung für die Interphase der Mitose besitzt. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 10, Senior-Loken-Syndrom 7 und Bardet-Biedl-Syndrom 16.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephronophthise 10
SDCCAG8
Senior-Loken-Syndrom 7
SDCCAG8
Bardet-Biedl-Syndrom 16
SDCCAG8

Referenzen:

1.

Chaki M et. al. (2012) Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.

[^]
2.

Otto EA et. al. (2010) Candidate exome capture identifies mutation of SDCCAG8 as the cause of a retinal-renal ciliopathy.

[^]
3.

Billingsley G et. al. (2012) Mutational analysis of SDCCAG8 in Bardet-Biedl syndrome patients with renal involvement and absent polydactyly.

[^]
4.

Scanlan MJ et. al. (1998) Characterization of human colon cancer antigens recognized by autologous antibodies.

[^]
5.

Kenedy AA et. al. (2003) Identification and characterization of the novel centrosome-associated protein CCCAP.

[^]

 

 
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