Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Tetratricopeptid-Repeat-Protein 21B

Das Gen TTC21B kodiert ein ciliäres Protein was für den retrograden intraflaggelären Transport verantwortlich zu sein scheint. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 12 und Joubert-Syndrom 11.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndroms 11
TTC21B
Nephronophthise 12
TTC21B

Referenzen:

1.

Tran PV et. al. (2008) THM1 negatively modulates mouse sonic hedgehog signal transduction and affects retrograde intraflagellar transport in cilia.

[^]
2.

Davis EE et. al. (2011) TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum.

[^]

 

 
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