Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Intraflagelläres Transportprotein 172

Das Gen IFT172 kodiert ein ciliäres Protein was für den intraflaggelären Transport verantwortlich zu sein scheint. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 17 und SRTD-Syndrom 10.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephronophthise 17
IFT172
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 10
IFT172

Referenzen:

1.

Hirosawa M et. al. (1999) Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain.

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2.

Howard PW et. al. (2000) Identification of a conserved protein that interacts with specific LIM homeodomain transcription factors.

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3.

Huangfu D et. al. (2003) Hedgehog signalling in the mouse requires intraflagellar transport proteins.

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4.

Halbritter J et. al. (2013) Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.

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5.

Bujakowska KM et. al. (2015) Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome.

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