Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Ankyrin-Repeat und SAM-Domain-Protein 6

Das Gen ANKS6 kodiert ein ciliäres Protein. Mutationen in diesem Gen sind für die autosomal rezessive Nephronophthise 16 verantwortlich.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephronophthise 16
ANKS6

Referenzen:

1.

Hoff S et. al. (2013) ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3.

[^]
2.

Kaisaki PJ et. al. () Genomic organization and mutation screening of the human ortholog of Pkdr1 associated with polycystic kidney disease in the rat.

[^]

 

 
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