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Zentrosomales Protein von 164 kDa

Das Gen CEP164 kodiert ein zentrosomales Protein, welches bei der Organisation der Mikrotubuli, der Reparatur von DNA-Schäden und der Segregation von Chromosomen beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen sind für die autosomal rezessive Nephronophthise 15 verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 15
CEP164

Referenzen:

1.

Humbert MC et al. (2012) ARL13B, PDE6D, and CEP164 form a functional network for INPP5E ciliary targeting.

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2.

Chaki M et al. (2012) Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.

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3.

Kikuno R et al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

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4.

Andersen JS et al. (2003) Proteomic characterization of the human centrosome by protein correlation profiling.

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5.

Graser S et al. (2007) Cep164, a novel centriole appendage protein required for primary cilium formation.

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6.

Sivasubramaniam S et al. (2008) Cep164 is a mediator protein required for the maintenance of genomic stability through modulation of MDC1, RPA, and CHK1.

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7.

Pan YR et al. (2009) UV-dependent interaction between Cep164 and XPA mediates localization of Cep164 at sites of DNA damage and UV sensitivity.

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8.

NCBI article

NCBI 22897 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 614848 external link
10.

Orphanet article

Orphanet ID 313834 external link
Update: 14. August 2020
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