Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

WD-Repeat-Protein 19

Das Gen WDR19 kodiert ein ciliäres Protein was für den intraflaggelären Transport verantwortlich zu sein scheint. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 13 und Senior-Loken-Syndroms 8.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephronophthise 13
WDR19
Senior-Loken-Syndrom 8
WDR19

Referenzen:

1.

Lin B et. al. (2003) Isolation and characterization of human and mouse WDR19,a novel WD-repeat protein exhibiting androgen-regulated expression in prostate epithelium.

[^]
2.

de Vries J et. al. (2010) Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol.

[^]
3.

Bredrup C et. al. (2011) Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.

[^]
4.

Halbritter J et. al. (2013) Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy.

[^]
5.

Coussa RG et. al. (2013) WDR19: an ancient, retrograde, intraflagellar ciliary protein is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa and in Senior-Loken syndrome.

[^]

 

 
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