Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Doublecortin-Domain-Protein 2

Das vom DCDC2-Gen kodierte Protein ist für die Organisation der Mikrotubuli verantwortlich und bei der Signaltransduktion im primären Cilium beteiligt. Mutationen sind für neuronale Entwicklungsstörungen, wie die Dyslexie und die autosomal rezessive Ciliopathie, Nephronophthiese 19 verantwortlich.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephronophthise 19
DCDC2

Referenzen:

1.

Hirosawa M et. al. (1999) Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain.

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2.

Van Den Eynde BJ et. al. (1999) A new antigen recognized by cytolytic T lymphocytes on a human kidney tumor results from reverse strand transcription.

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3.

Meng H et. al. (2005) DCDC2 is associated with reading disability and modulates neuronal development in the brain.

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4.

Schumacher J et. al. (2006) Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia.

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5.

Meng H et. al. (2011) A dyslexia-associated variant in DCDC2 changes gene expression.

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6.

Schueler M et. al. (2015) DCDC2 mutations cause a renal-hepatic ciliopathy by disrupting Wnt signaling.

[^]

 

 
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