Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zentrosomales Protein of 83 kDa

Das CEP83-gen kodiert eine Proteinbestandteil der Zentriolen. Dieses protein ist insbesondere für die Reifung verantwortlich. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Ciliopathie Nephronophthise 18.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephronophthise 18
CEP83

Referenzen:

1.

Joo K et. al. (2013) CCDC41 is required for ciliary vesicle docking to the mother centriole.

[^]
2.

Failler M et. al. (2014) Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.

[^]

 

 
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