Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Renaler Natrium-Phosphat-Kotransporter PIT-2

Das SLC20A2-gen kodiert einen der drei natriumgekoppelten Phosphattransporter der Niere. Insgesamt scheint dieser Transporter nur in geringem Maße an der Rückresrption von Phosphat beteiligt. Da wahrscheinlich die anderen Transporter sehr gut in der Lage sind einen Funktionsverlust auszugleichen, sind bisher keine Phosphatmangelerkrankungen mit diesem Gen in Verbindung gebracht. Bei Mutationen kommt es zu zur autosomal dominanten idiopathischen Verkalkung der Basalganglien Typ 1.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2

Referenzen:

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Garcia JV et. al. (1991) Localization of the amphotropic murine leukemia virus receptor gene to the pericentromeric region of human chromosome 8.

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2.

Kaelbling M et. al. (1991) Localization of the human gene allowing infection by gibbon ape leukemia virus to human chromosome region 2q11-q14 and to the homologous region on mouse chromosome 2.

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3.

van Zeijl M et. al. (1994) A human amphotropic retrovirus receptor is a second member of the gibbon ape leukemia virus receptor family.

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4.

Geschwind DH et. al. (1999) Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease).

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5.

Brodaty H et. al. (2002) Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) without neurological, cognitive and psychiatric symptoms is not linked to the IBGC1 locus on chromosome 14q.

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Oliveira JR et. al. (2004) Genetic heterogeneity in familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease).

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Dai X et. al. (2010) Identification of a novel genetic locus on chromosome 8p21.1-q11.23 for idiopathic basal ganglia calcification.

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Wang C et. al. (2012) Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis.

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9.

Hsu SC et. al. (2013) Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification.

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