Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

DFFA-like Apoptosefaktor C

Das Genprodukt des CIDEC-Gens steuert die Apoptose der Fettzellen. Mutationen sind für die autosomal rezessive partielle Lipodystrophie 5 verantwortlich.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5
CIDEC
Insulinresistenz
CIDEC
Diabetes mellitus mit Insulinresistenz und Acanthosis nigricans
INSR
ENPP1
IRS1
IRS2
PPARG

Referenzen:

1.

Liang L et al. (2003) Molecular cloning and characterization of CIDE-3, a novel member of the cell-death-inducing DNA-fragmentation-factor (DFF45)-like effector family.

[^]
2.

Puri V et al. (2007) Fat-specific protein 27, a novel lipid droplet protein that enhances triglyceride storage.

[^]
3.

Keller P et al. (2008) Fat-specific protein 27 regulates storage of triacylglycerol.

[^]
4.

Puri V et al. (2008) Cidea is associated with lipid droplets and insulin sensitivity in humans.

[^]
5.

Nishino N et al. (2008) FSP27 contributes to efficient energy storage in murine white adipocytes by promoting the formation of unilocular lipid droplets.

[^]
6.

Rubio-Cabezas O et al. (2009) Partial lipodystrophy and insulin resistant diabetes in a patient with a homozygous nonsense mutation in CIDEC.

[^]

 

 
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