Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Perilipin 1

Perilipin 1 ist das Protein welches vom PLIN1-Gen kodiert wird. Es befindet sich am Rande der Fettvakuolen und steuert mit seiner Phophorilierung die Lipaseaktivität. Mutationen sind für die Austosomal dominante partielle Lipodystrophie 4 verantwortlich.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 4
PLIN1

Referenzen:

1.

Martinez-Botas J et al. (2000) Absence of perilipin results in leanness and reverses obesity in Lepr(db/db) mice.

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2.

Tansey JT et al. (2001) Perilipin ablation results in a lean mouse with aberrant adipocyte lipolysis, enhanced leptin production, and resistance to diet-induced obesity.

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3.

Lu X et al. (2001) The murine perilipin gene: the lipid droplet-associated perilipins derive from tissue-specific, mRNA splice variants and define a gene family of ancient origin.

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4.

Tanigawa K et al. (2008) Expression of adipose differentiation-related protein (ADRP) and perilipin in macrophages infected with Mycobacterium leprae.

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5.

Gandotra S et al. (2011) Perilipin deficiency and autosomal dominant partial lipodystrophy.

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6.

Greenberg AS et al. (1993) Isolation of cDNAs for perilipins A and B: sequence and expression of lipid droplet-associated proteins of adipocytes.

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7.

Nishiu J et al. (1998) Isolation and chromosomal mapping of the human homolog of perilipin (PLIN), a rat adipose tissue-specific gene, by differential display method.

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