Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transferrin-Rezeptor 2

Das TFR2-Gen kodiert einen Transferin-Rezeptor, der für die Eisenaufnahme aus dem Eisen-Transportprotein, Transferrin, in die Leberzellen und die ausreifenden Erythrozyten verantwortlich ist. Mutationen sind für die autosomal dominante Hämochromatose 3 verantwortlich.

Expression

Im Unterschied zum klassischen Transferrinrezeptor (TFR1) wird TRF2 vornehmlich in der Leber exprimiert. Er besitzt hier eine besondere Bedeutung für die Eisenabhängige Steuerung der Hepcidin Sekretion.

Pathologie

Unter pathologischen Bedingungen, wenn bei massiver Eisenüberladung des gesamten Körpers alle TRansferrinrezeptoren herunterreguliert sind führt dieser Transferrinrezeptor dazu, dass die Eisenspeicher in der Leber weiter wachsen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hämochromatose 3
TFR2

Referenzen:

1.

Feder JN et. al. (1996) A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis.

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2.

Camaschella C et. al. (2000) The gene TFR2 is mutated in a new type of haemochromatosis mapping to 7q22.

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3.

Mattman A et. al. (2002) Transferrin receptor 2 (TfR2) and HFE mutational analysis in non-C282Y iron overload: identification of a novel TfR2 mutation.

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4.

Hofmann WK et. al. (2002) Mutation analysis of transferrin-receptor 2 in patients with atypical hemochromatosis.

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5.

Kawabata H et al. (1999) Molecular cloning of transferrin receptor 2. A new member of the transferrin receptor-like family.

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6.

Fleming RE et al. (2000) Transferrin receptor 2: continued expression in mouse liver in the face of iron overload and in hereditary hemochromatosis.

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7.

Roetto A et al. (2001) New mutations inactivating transferrin receptor 2 in hemochromatosis type 3.

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8.

Fleming RE et al. (2002) Targeted mutagenesis of the murine transferrin receptor-2 gene produces hemochromatosis.

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