Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Rho GDP Dissoziationsinhibitor (GDI) alpha

Das ARHGDIA-Gen kodiert ein Protein welches eine Bedeutung für die Signaltransduktion besitzt. Mutationen können das autosomal recessive kongenitale nephrotische Syndrom vom Typ 8 auslösen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
ARHGDIA

Referenzen:

1.

Togawa A et al. (1999) Progressive impairment of kidneys and reproductive organs in mice lacking Rho GDIalpha.

[^]
2.

Shibata S et al. (2008) Modification of mineralocorticoid receptor function by Rac1 GTPase: implication in proteinuric kidney disease.

[^]
3.

Gupta IR et al. (2013) ARHGDIA: a novel gene implicated in nephrotic syndrome.

[^]
4.

Gee HY et al. (2013) ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling.

[^]
5.

Leffers H et al. (1993) Identification of two human Rho GDP dissociation inhibitor proteins whose overexpression leads to disruption of the actin cytoskeleton.

[^]
6.

Wagner T et al. (1997) A somatic cell hybrid panel for distal 17q: GDIA1 maps to 17q25.3.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: