Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Integrin, alpha 8

das ITGA8-Gen kodiert eine heterodimers trasnmembranöses Rezeptorprotein, welche eine besondere Bedeutung in der Signaltransduktion besitzt. Mutationen sind meist rezessiv für die renale Aplasie 1 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A

Referenzen:

1.

Littlewood Evans A et al. (2000) Stereocilia defects in the sensory hair cells of the inner ear in mice deficient in integrin alpha8beta1.

[^]
2.

Humbert C et al. (2014) Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans.

[^]
3.

Schnapp LM et al. (1995) Sequence and tissue distribution of the human integrin alpha 8 subunit: a beta 1-associated alpha subunit expressed in smooth muscle cells.

[^]
4.

Müller U et al. (1997) Integrin alpha8beta1 is critically important for epithelial-mesenchymal interactions during kidney morphogenesis.

[^]

 

 
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