Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Apolipoprotein F

Das APOF-Gen kodiert das Apolipoprotein F, welches früher als lipid transfer inhibitor protein (LTIP) bezeichnet wurde. Das Protein wird in der Leber gebildet und im Gefäßsystem in die aktive Form überführt. Die Aktivierung hängt von der Zusammensetzung der LDL-Partikel ab. Das LTIP inhibiert das CETP und die LCAT und steuert damit wahrscheinlich die Richtung des Lipidtransfers. Während bei genetisch veränderten Mäusen der komplette Apolipoprotein F-Mangel zu keinen wesentliche Abnormalitäten des Lipidstatus, zeigte die Überexpression eine Erniedrigung beim HDL.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Apolipoprotein F-Mangel
APOF

Referenzen:

1.

Lagor WR et al. (2009) Overexpression of apolipoprotein F reduces HDL cholesterol levels in vivo.

[^]
2.

Olofsson SO et al. (1978) Isolation and partial characterization of a new acidic apolipoprotein (apolipoprotein F) from high density lipoproteins of human plasma.

[^]
3.

Lagor WR et al. (2012) The effects of apolipoprotein F deficiency on high density lipoprotein cholesterol metabolism in mice.

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4.

Koren E et al. (1982) Isolation and characterization of simple and complex lipoproteins containing apolipoprotein F from human plasma.

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5.

Day JR et al. (1994) Purification and molecular cloning of human apolipoprotein F.

[^]
6.

Wang X et al. (1999) Molecular cloning and expression of lipid transfer inhibitor protein reveals its identity with apolipoprotein F.

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