Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Trehalase

Das TREH-Gen kodiert ein Verdauungsenzym, welches Trehalose, ein Disaccharid, spaltet. Mutationen verursachen den autosomal dominanten Trehalasemangel, welcher durch gastrointestinale Symptome nach dem Verzehr junger Pilze gekennzeichnet ist.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Trehalasemangel
TREH

Referenzen:

1.

Oesterreicher TJ et al. (2001) Cloning, characterization and mapping of the mouse trehalase (Treh) gene.

[^]
2.

Ruf J et al. (1990) Rabbit small intestinal trehalase. Purification, cDNA cloning, expression, and verification of glycosylphosphatidylinositol anchoring.

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3.

Sasai-Takedatsu M et al. (1996) Human trehalase: characterization, localization, and its increase in urine by renal proximal tubular damage.

[^]
4.

Ishihara R et al. (1997) Molecular cloning, sequencing and expression of cDNA encoding human trehalase.

[^]

 

 
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