Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Ring finger protein 139

das RNF139-Gen kodiert ein Protein welches im endoplasmatischen Retikulum für die Steuerung von Tumorsuppressor-Genen verantwortlich zu sein scheint. Aus diesem Grunde können Translokationen, die dieses Gen zerstören Nieren- und Schilddrüsenkarzinome auslösen

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nichtpapilläres Nierenzellkarzinom
DIRC2
FLCN
HNF1A
HNF1B
OGG1
RNF139
VHL

Referenzen:

1.

Gemmill RM et al. (2002) The TRC8 hereditary kidney cancer gene suppresses growth and functions with VHL in a common pathway.

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2.

Meléndez B et al. (2003) Molecular study of a new family with hereditary renal cell carcinoma and a translocation t(3;8)(p13;q24.1).

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3.

Brauweiler A et al. (2007) RING-dependent tumor suppression and G2/M arrest induced by the TRC8 hereditary kidney cancer gene.

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4.

Irisawa M et al. (2009) The sterol-sensing endoplasmic reticulum (ER) membrane protein TRC8 hampers ER to Golgi transport of sterol regulatory element-binding protein-2 (SREBP-2)/SREBP cleavage-activated protein and reduces SREBP-2 cleavage.

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5.

Stagg HR et al. (2009) The TRC8 E3 ligase ubiquitinates MHC class I molecules before dislocation from the ER.

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6.

Cohen AJ et al. (1979) Hereditary renal-cell carcinoma associated with a chromosomal translocation.

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7.

Ohta M et al. (1996) The FHIT gene, spanning the chromosome 3p14.2 fragile site and renal carcinoma-associated t(3;8) breakpoint, is abnormal in digestive tract cancers.

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8.

Gemmill RM et al. (1998) The hereditary renal cell carcinoma 3;8 translocation fuses FHIT to a patched-related gene, TRC8.

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