Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
das RNF139-Gen kodiert ein Protein welches im endoplasmatischen Retikulum für die Steuerung von Tumorsuppressor-Genen verantwortlich zu sein scheint. Aus diesem Grunde können Translokationen, die dieses Gen zerstören Nieren- und Schilddrüsenkarzinome auslösen
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Cohen AJ et al. (1979) Hereditary renal-cell carcinoma associated with a chromosomal translocation. 
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| 2. |
Ohta M et al. (1996) The FHIT gene, spanning the chromosome 3p14.2 fragile site and renal carcinoma-associated t(3;8) breakpoint, is abnormal in digestive tract cancers.
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| 3. |
Gemmill RM et al. (1998) The hereditary renal cell carcinoma 3;8 translocation fuses FHIT to a patched-related gene, TRC8.
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| 4. |
Gemmill RM et al. (2002) The TRC8 hereditary kidney cancer gene suppresses growth and functions with VHL in a common pathway.
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| 5. |
Meléndez B et al. (2003) Molecular study of a new family with hereditary renal cell carcinoma and a translocation t(3;8)(p13;q24.1).
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| 6. |
Brauweiler A et al. (2007) RING-dependent tumor suppression and G2/M arrest induced by the TRC8 hereditary kidney cancer gene.
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| 7. |
Irisawa M et al. (2009) The sterol-sensing endoplasmic reticulum (ER) membrane protein TRC8 hampers ER to Golgi transport of sterol regulatory element-binding protein-2 (SREBP-2)/SREBP cleavage-activated protein and reduces SREBP-2 cleavage.
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| 8. |
Stagg HR et al. (2009) The TRC8 E3 ligase ubiquitinates MHC class I molecules before dislocation from the ER.
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| 9. |
Orphanet article Orphanet ID 118347
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| 10. |
NCBI article NCBI 11236
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| 11. |
OMIM.ORG article Omim 603046
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