Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Disrupted bei Nierencarcinom 2

Das DIRC2-Gen kodiert ein Membran-Protein. Wenn das Gen durch Translokationen zerstört ist, finden wir Nierenzellkarzinome.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nichtpapilläres Nierenzellkarzinom
DIRC2
FLCN
HNF1A
HNF1B
OGG1
RNF139
VHL

Referenzen:

1.

Bodmer D et al. (2002) Disruption of a novel MFS transporter gene, DIRC2, by a familial renal cell carcinoma-associated t(2;3)(q35;q21).

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