Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

COQ8B-Gen

Das COQ8B-(ADCK4)-Gen kodiert eine Proteinkinase, welche in der Regulation der Coenzyme Q10 involviert ist. Inaktivierende Mutationen führen zum autosomal rezessiven kongenitalen nephrotischen Syndrom Typ 9, welches relativ erfolgreich mit CoQ10-Supplementation behandelt werden kann.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
COQ8B

Referenzen:

1.

Ashraf S et al. (2013) ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption.

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