Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Apolipoprotein D

Das APOD-Gen kodiert ein Glycoproteinder Lipocalin-Familie, das Apolipoprotein D. Im Unterschied zu anderen Apolipoproteinen wird es in verschiedenen Organen sezerniert, vornehmlich aber in Gehirn und Testes. Ein APOD-Mangel ist bei Menschen nicht bekannt. Aus verschiedenen Tierexperimenten wissen wir, dass eine Mangel zu einem metabolischen Syndrom führen kann, während eine Überexpression lebensverlängernd zu wirken scheint. Verschiedene Polymorphismen scheinen mit der Alzheimer-Erkrankung assoziiert.

Genstruktur

Das Gen befindet sich auf Chromosom 3 (3q29). Es besteht aus 5 Exons von denen nur die Exons 2-5 das Protein kodieren. Im Promotorbereich sind verschiedene Steroid-Response-Elemente identifiziert worden.

Proteinstruktur

Das Apolipoprotein D ist klein (18kD) und weist keine Ähnlichkeit zu anderen Apolipoproteinen auf. Es gehört vielmehr zur Familie der Lipocaline. Das sind Proteine die eine hydrophobe Tasche bilden. Außerhalb dieser Tasche befinden sich ebenfalls hydrophobe Regionen, die eine Verankerung an Zellmembranen oder HDL-Partikeln ermöglicht. Das Protein ist abhängig von seinem Sekretionsort unterschiedlich glycosiliert.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Referenzen:

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