Das APOD-Gen kodiert ein Glycoproteinder Lipocalin-Familie, das Apolipoprotein D. Im Unterschied zu anderen Apolipoproteinen wird es in verschiedenen Organen sezerniert, vornehmlich aber in Gehirn und Testes. Ein APOD-Mangel ist bei Menschen nicht bekannt. Aus verschiedenen Tierexperimenten wissen wir, dass eine Mangel zu einem metabolischen Syndrom führen kann, während eine Überexpression lebensverlängernd zu wirken scheint. Verschiedene Polymorphismen scheinen mit der Alzheimer-Erkrankung assoziiert.
Das Gen befindet sich auf Chromosom 3 (3q29). Es besteht aus 5 Exons von denen nur die Exons 2-5 das Protein kodieren. Im Promotorbereich sind verschiedene Steroid-Response-Elemente identifiziert worden.
Das Apolipoprotein D ist klein (18kD) und weist keine Ähnlichkeit zu anderen Apolipoproteinen auf. Es gehört vielmehr zur Familie der Lipocaline. Das sind Proteine die eine hydrophobe Tasche bilden. Außerhalb dieser Tasche befinden sich ebenfalls hydrophobe Regionen, die eine Verankerung an Zellmembranen oder HDL-Partikeln ermöglicht. Das Protein ist abhängig von seinem Sekretionsort unterschiedlich glycosiliert.
Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Warden CH et al. (1992) Localization of the gene for apolipoprotein D on mouse chromosome 16. |
2. |
Chen Y et al. (2008) Association between polymorphisms in the apolipoprotein D gene and sporadic Alzheimer's disease. |
3. |
Muffat J et al. (2010) Apolipoprotein D: an overview of its role in aging and age-related diseases. |
4. |
Shibata N et al. (2013) Genetic association between APOA1 and APOD polymorphisms and Alzheimer's disease in a Japanese population. |
5. |
Drayna DT et al. (1987) Human apolipoprotein D gene: gene sequence, chromosome localization, and homology to the alpha 2u-globulin superfamily. |
6. |
Kamboh MI et al. (1989) Genetic studies of human apolipoproteins. IX. Apolipoprotein D polymorphism and its relation to serum lipoprotein lipid levels. |
7. |
Drayna D et al. (1987) Multiple RFLPs at the human apolipoprotein D (APOD) locus. |
8. |
Drayna D et al. (1986) Cloning and expression of human apolipoprotein D cDNA. |
9. |
None (1971) Menstrual synchorony and suppression. |
10. |
None (1978) Estrous synchrony and its mediation by airborne chemical communication (Rattus norvegicus). |
11. |
Fielding PE et al. (1980) A cholesteryl ester transfer complex in human plasma. |
12. |
Graham CA et al. (1980) Menstrual synchrony in female undergraduates living on a coeducational campus. |
13. |
Quadagno DM et al. (1981) Influence of male social contacts, exercise and all-female living conditions on the menstrual cycle. |
14. |
Zeng C et al. (1996) A human axillary odorant is carried by apolipoprotein D. |
15. |
NCBI article NCBI 347 |
16. |
OMIM.ORG article Omim 107740 |