Mitochondriales TRND-Gen
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TD kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Asparaginsäure (D). Es wid von den Nukleotiden 7518-7585 kodiert. Mutationen in diesem Gen können eine Myopathie auslösen. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Seneca S et al. (2005) A mitochondrial tRNA aspartate mutation causing isolated mitochondrial myopathy.
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2. |
NCBI article
NCBI 4555
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3. |
OMIM.ORG article
Omim 590015
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Update: 14. August 2020